Ehlers-Danlos - Patiënten Verenigingen
Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?
Het woord 'syndroom' betekent dat een combinatie van meerdere ziekte-verschijnselen gezamenlijk één ziektebeeld vormen. Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat, het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.
Hoeveel mensen op dot moment aan dit syndroom lijden is niet bekend.
Hoe krijg je het syndroom van Ehlers-Danlos?
Alle types van het syndroom van Ehlers-Danlos zijn erfelijk. Ze kunnen echter op een verschillende manier overerven: op een dominant erfelijke manier, waarbij de aandoening direct van ouder op kind overerft. Maar ook kan de overerving van het syndroom plaatsvinden op een recessieve manier. Hierbij zijn de ouders ongemerkt drager van een verborgen overervende ziekteaanleg, maar een kind de ziekte krijgt als het van beide gezonde ouders deze ziekteaanleg erft. Er is een geslachtsgebonden overerving, waarbij de aandoening alleen bij jongens voorkomt. En je kunt het als eerste in de familie krijgen. Dan is er sprake van een spontane mutatie.
Wat is de oorzaak van de ziekte?
De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.