Osteogenesis - Patiënten Verenigingen
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk ‘onvolmaakte botaanmaak’ betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.
Zeldzaam
Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.
Aangeboren en erfelijk
OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een kleine fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind mét OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een “spontane mutatie”.
Bindweefselaandoening
Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit ‘collageen type 1’. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.